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新生嬰兒代謝病是由於遺傳因子缺陷,導致有代謝病的初生嬰兒缺乏某種酵素以進行正常的新陳代謝功能,身體從而積聚過多有毒的物質或缺乏某種重要營養素所引起。  

原本專為高齡產婦而設的無創性DNA唐氏篩查(NIPT),美國婦產科學會於2015年9月刋登專家報告,證實此項測試適用於任何年齢的孕婦。