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原本專為高齡產婦而設的無創性DNA唐氏篩查(NIPT),美國婦產科學會於2015年9月刋登專家報告,證實此項測試適用於任何年齢的孕婦。

 

 

無創性胎兒DNA篩查

 

由於胎兒的DNA會經過胎盤進入母親的血液, 無創性胎兒D N A 篩查(NIPT)是通過抽取孕婦的血液,分析母親血漿中的胎兒DNA,從而檢測胎兒染色體。此項篩查對於唐氏綜合症、愛德華氏症及巴陶氏症準確性超過99%。胎兒性染色體異常、三陪體綜合症、部分微缺失綜合症,及胎兒男女性別也可以同時在一小樽血液裏測試出來。

 

 

相比,政府醫院免費提供傳統的早孕唐氏篩查服務,例如OSCAR(俗稱度頸皮抽血檢查),測試唐氏的準確度只有80至90%。這種傳統方法也無法檢查出性染色體異常、微缺失綜合症及胎兒男女性別。

 

 

任何年齡孕婦也可能生出唐氏BB

 

暫時香港政府醫院只向孕婦提供傳統早孕唐氏篩查OSCAR。但是報告即使說是低風險,也可能在出生時才發現嬰兒有唐氏。如產婦是35歲或以上,政府可免費提供抽胎水或抽絨毛球,準確度接近100%,但病人要注意插針入子宮流產率為0.5至1%。N I P T在港已愈來愈普及,很多政府醫院的產婦選擇找私家醫生做NIPT,增加準確度。由於高齡產婦更願意花錢做更準確的NIPT測試及超聲波檢查,所以年輕的孕婦如只接受OSCAR測試,變相更高危。

 

 

任何年齢齡孕婦都適合做NIPT測試

 

在2011年,美國婦產科學會(American College of Obstetricians and Gynecologists)和母胎醫學會(Society of Maternal-fetal Medicine)刊登報告,認為NIPT適合高齡產婦。剛在2015年9月兩學會再刋登新的報告,證明NIPT也適用於低危病人,即35歳以下的孕婦作唐氏篩查。

在香港, N I P T 測試的公司包括Harmony, NIFTY, Panorama, Safe T21express,Verifi等等。這些測試大部分可在懷孕1 0週後開始進行,而Panorama則在9週以上已可進行。大部分公司可於7天至10天出報告。Safe T21 express報告更快(3至5天),由中文大學提供報告。

 

 

是否需做政府OSCAR又做私家NIPT

 

由於OSCAR準確性較低,如產婦已決定在私家診所做NIPT,便無需同時做OSCAR,因OSCAR有機會出現假陽性令父母虛驚一場。當然也有些病人發現OSCAR報告屬高危便決定做NIPT,看看是否假陽性。但病人需理解NIPT準確性仍不是100%,所以如有高度懷疑仍需抽胎水。

 

現在NIPT技術不斷進步,相信在不久將來,更多胎兒疾病可經由抽取母親血液便檢測出來,造褔病人。

 

 


 

 

黃凝醫生

婦產科專科醫生、香港大學內外全科醫學士、
香港醫學專科學院院士(婦產科)、香港婦產科學院院士、
英國皇家婦產科醫學院榮授院士、愛爾蘭皇家內外科醫學院兒科文憑