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唐氏綜合症是最常見的染色體異常症,其中包含一連串的遺傳病症,大家比較熟知的是第21對染色體的三體現象,會令患兒出現智力障礙、學習障礙等情況。每位準媽媽都希望腹中寶寶健康成長,自然也明白唐氏綜合症篩查的重要性。

 

 

唐氏綜合症篩查

 

在眾多的產前檢產的項目之中,唐氏綜合症篩查和結構性超聲波是其中兩個最重要的檢查。唐氏綜合症是指基因中第21對染色體多了一條,成為21三體(Trisomy 21或T21),當中絕大部分為偶發性的,即並非遺傳性的,唐氏綜合症之所以值得作篩查是因為它比較常見,亦會導致學習障礙、外表特徵甚至結構性的問題。唐氏綜合症發生的機會率與準媽媽的年紀關係最大,婦女35歲時的機會率是1:376,到了45歲時機會率將升至1:30。

 

 

唐氏篩查的發展

 

唐氏綜合症篩查由很多年前的入侵性檢查,即所有高齡孕婦都接受抽胎水化驗的時代,慢慢進步為更安全可靠的非入侵性檢查,媽媽們不必承擔流產風險也能比較準確地知道胎兒是不是出現嚴重的基因問題,這實在是科技進步為人類帶來的福祉。

 

 

至於10多年前開始流行的OSCAR測試,方法是靠超聲波在胎兒11週至13週6天大時量度頸皮加上抽血檢驗PAPP-A及HCG等,綜合計算唐氏綜合症風險,其準確率約為90%,但假陽性可高達5至6%,這種情況下正常胎兒被篩查為高風險而須抽胎絨毛或胎水確定,過程可能引致流產,對準媽媽們造成很大的心理壓力。

 

 

無創性胎兒DNA測試

 

自2011年起香港開始有不同的公司推出無創性胎兒DNA測試(Non-invasive Prenatal Test, NIPT),其原理來自發現母體血液內含有胎兒DNA,NIPT的好處在於能測出唐氏綜合症或其他染色體數目上的問題,準確率為99.7至99.9%,出現假陽性機率為0.03%,遠較OSCAR檢查為低,這能減少超過九成的入侵性檢查令產前診斷變得更安全。

 

此外,無創性胎兒DNA測試在10週後已能可靠應用,而且無週數上限,最快三至五天檢查結果就能出爐,比OSCAR更快速準確,而且無創性胎兒DNA測試能得知胎兒性別,亦能檢測到部分的罕有遺傳病,例如天使綜合症等。

 

隨着無創性胎兒DNA測試愈來愈普及,很快有望成為唐氏綜合症篩查的主流測試,讓準父母們更加放心。

 


高錦安醫生

婦產科專科醫生、
香港婦產科學院母胎醫學分科認可證書