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新生嬰兒代謝病是由於遺傳因子缺陷,導致有代謝病的初生嬰兒缺乏某種酵素以進行正常的新陳代謝功能,身體從而積聚過多有毒的物質或缺乏某種重要營養素所引起。

 

 

病徵常被誤作其他嬰兒疾病

 

以新生兒來說,雖然代謝性疾病較為罕見,但如果不及早治療代謝性疾病可導致嚴重的後果,包括成長中的發育問題、學習困難、智力障礙,嚴重者更可導致終身肢體殘缺,甚至死亡。而從過往的個案推算,香港平均約4,000個初生嬰兒便有一個患有代謝病。但代謝病種類很多,隨着代謝病篩查愈來愈普遍,相信實際患病率可能比過往推算更高。

 

患病的初生嬰兒大多在出生時沒有明顯病徵,而這些病徵很多時候都是難以發現或容易被誤以為是其他嬰兒疾病。當中包括食慾不振、嘔吐、肌肉無力、昏睡、發展遲緩,甚至乎出現癲癇或猝死情況。若能及早被發現和治療,可以避免對嬰兒的健康及發展帶來嚴重及長期的影響。

 

 

可透過血液或尿液進行篩查

 

現時代謝病篩查的方法主要分為兩種,包括血液或尿液篩查。兩者不同之處在於檢測出代謝病數量和入侵性有分別。血液可篩查約30種代Specialist Decode 宪仁心解碼 兒科專科謝病,包括氨基酸障礙、脂肪酸氧化障礙及有機酸障礙等代謝病。但代謝病種類繁多,並非所有代謝病均納入篩查之內。

 

 

 

進行方法簡單,只需在寶寶腳部穿刺收集幾滴血液於卡紙上便可檢測。一般嬰兒需吃奶滿一天至出生後七天內抽血,而報告結果只需幾天時間便可得知。至於尿液篩檢則採用不同篩查方法,能檢測出超過100種代謝病,而且尿液樣本的收集亦簡單無痛。

 

由於現時大部分代謝病篩查皆採用血液篩選的方法,而血液樣本會轉送到香港中文大學代謝病診治中心作檢驗。因此若不幸地篩選結果為陽性,這表示嬰兒患代謝病的風險很高,嬰兒會立即轉介醫院以進行臨床評估,並接受進一步診斷性檢查及治療。現時亦有其他醫療機構提供代謝病尿液篩查,若發現異常報告亦會立即轉介兒科醫生以作跟進。

 



陳欣永醫生

兒科專科醫生、
香港浸信會醫院榮譽兒科顧問醫生